Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

talasemi minor mikroskopisi

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı, Beta Talesemi Taşıyıcılığı, Talesemi Minör

Talasemi (Akdeniz Anemisi) dünyanın birçok ülkesinde görülen anne ve babadan çocuklara geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu  için, Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.

Hasta tip (Talasemi Major), Hafif tip (Talasemi intermedia) ve Taşıyıcı (Talasemi Minor) olmak üzere 3 tipi bulunur ve bu tipler birbirinden hemoglobin üzerindeki globin geni üzerindeki defektlerin çeşidine göre ayrılır.

Beta talasemi nasıl oluşur?

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı vardır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur:

1. Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır. Total hemoglobinin %96-98’ini içerir.

2. Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar.

3. Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir.

Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar.

Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur.

Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.

talasemi minor mikroskopisi

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.

Taşıyıcı kişiler (Beta Talasemi Minör) hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur.

Talasemi Taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?

Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile tanı konur. Tam kan sayımında hemoglobulin ve MCV değerleri düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde ise A2 ve/veya F yüksekliği söz konusudur.

Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler.[star_list]

  • Taşıyıcılık bulaşıcı değildir.
  • Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.
  • Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10–11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.[/star_list]

Türkiye’de Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Türkiye de talasemi taşıyıcı sayısı 1.300.000 (% 2,1) civarındadır. Türkiye’nin çeşitli bölgelerinde yapılan çalışmalara göre talasemi taşıyıcılığı; Batı Trakya: %10,8, Bursa: %1.7, Konya: %3, Denizli: %3, Muğla da %7.8, Antalya bölgesinde %12, Antakya ‘da %5.9, Adana: %5.5, Mersin: %3.5, Doğu Anadolu bölgesinde %0.6 bulunmuştur.

Akraba evlilikleri talasemi gibi nadir görülen genetik geçişli hastalıkların toplumdaki sıklığını arttırır. Türkiye’de her 5 evlilikten biri akraba evliliğidir. Yakın akraba evliliklerinin oldukça yüksek olduğu ülkemizde bu gerçek bir toplumsal sorundur.

Dünya Sağlık Örgütünün yayınlarına göre, dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı % 4,5 ( 240 milyon taşıyıcı) dur. Her yıl yaklaşık 300.000 hasta çocuk dünyaya gelmektedir.

Talasemi de doğum öncesi tanı yöntemlerinin geliştirilmesi, taşıyıcıların taramalarla ortaya çıkartılması koruyucu tedavi bakımından çok etkili olmuş ve gelişmiş ülkelerde talasemi sorunu büyük ölçüde çözülmüştür.

beta talasemi

Türkiye’de test öncelikle kimlere yapılmalıdır?

1.Antakya, Adana, İçel, Antalya, Muğla ve İzmir’e kadar olan Akdeniz bölgesinde doğanlarda,

2.Batı Trakya Göçmenleri, Girit, Rodos, Midilli, Yunanistan, Bulgaristan ve Yugoslavya’dan köken alanlarda,

3. Kıbrıs Türklerinde,

4. Ailesinde talasemi majörlü çocuk olanlarla, ailesinde talasemi taşıyıcısı olanlarda bu test öncelikle yapılmalıdır.

Talasemi taşıyıcıları için önemli konular

Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer anemi nedenleri ile özellikle demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Taşıyıcılara demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir. Hâlbuki bu durumda çoğunlukla demir tedavisine gerek olmadığı gibi, bu tedavi zaten yüksek olan vücut  demirini artırarak zararlı etki yapabilir. Nadiren demir eksikliği ile beraber olabilir.

Eğer ebeveynlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise; çocukları hasta, taşıyıcı veya  normal olabilir. Bu kişiler her gebeliklerinde, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla  kendileri gibi taşıyıcı ve % 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.

Çok önemli olan bir noktayı akıldan çıkarmamalıdır. Talasemi majörlü bir çocuk  doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla talasemi majörlü çocuk doğurma  riski devam eder. Böylece talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğuda  talasemi majörlü olabilir.

Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında  talasemi taşıyıcısı olması % 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocuklarının hiçbirisi talasemi  majör olmaz.

Beta talasemili hastalarda beslenme nasıl olmalıdır?

Bu bireylerde verilen kanlarla demir birikmesi yanısıra barsaktan emilen demir miktarı da arttığından demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Beta talasemili hastalar evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Beta talasemi hastalığından nasıl korunulur?

Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.

saglikdanisma hakkında 20405 makale
Bu yazı saglikdanisma.NET editörü tarafından yayınlanmadan önce TIP DOKTORU tarafından değerlendirilmiş ve bilimsel doğruluğu onaylanmıştır. Yazı içeriğinden kaynak gösterilen kişi/kurum sorumludur. Kaynak gösterilmeden yayımlanmış yazıların içeriği ve telif haklarıyla ilgili şikayetlerinizi bize her zaman iletişim sayfasından iletebilirsiniz. Bu sitedeki yazılar kullanıcılarını bilgilendirmek için yayınlanmıştır. Rahatsızlığınızın tanısı veya tedavisi için önerilerde bulunmaz, doktorunuzun tavsiyelerinin yerine geçmez. Site kullanıcıları site kullanım koşullarını bu sayfada okumuş ve kabul etmişlerdir.

İlk yorum yapan olun

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.