Fabry Hastalığı

Yaşamı tehdit eden, ilerleyici ve farklı organ sistemlerini etkileyen, seyri kişiden kişiye değişen, kalıtımsal lizozomal depo hastalığıdır.

Fabry, Alfa Galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda kalpte, kan damarlarında, gözde, kan plazmasında, karaciğerde, böbrekte ve periferik sinir sisteminde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin birikir ve dolayısıyla bu organlarda geri dönüşü olmayan zararlara yol açar.

Fabry hastalığının en önemli sebepleri böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalık ve inmedir.

Erkekleri daha fazla etkileyen Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ve ergenlik dönemlerinde gözlemlenebiliyor. Bu belirtiler arasında el ve ayaklarda yanma, karıncalanma ve uyuşma, deride kırmızı lezyonlar, terleyememe (hipohidroz), tekrarlayan ağrı krizleri ve ateş, sıcak ve soğuk intoleransı, kronik karın ağrısı, ishal ve korneada genellikle görmeyi engellemeyen değişikler yer alıyor.

Yalnızca taşıyıcı olarak Fabry hastalığını yaşayan kadınlar ise enzim miktarına göre asemptomatiktir veya hastalığı hafif olarak atlatırlar.

Yetişkinlerde ise Fabry hastalığı renal işlev bozukluğu, deride kırmızı lezyonlar, erken inme, kardiyak işlev bozukluğu, işitme kaybı ve kulak çınlaması belirtileriyle ortaya çıkıyor.

Erken tanı ve tedavi ile organ hasarları engellenirken hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkün olabiliyor. Erken dönemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu varsa bile böbrekler üzerinde koruyucu etki yapabiliyor.

saglikdanisma hakkında 20405 makale
Bu yazı saglikdanisma.NET editörü tarafından yayınlanmadan önce TIP DOKTORU tarafından değerlendirilmiş ve bilimsel doğruluğu onaylanmıştır. Yazı içeriğinden kaynak gösterilen kişi/kurum sorumludur. Kaynak gösterilmeden yayımlanmış yazıların içeriği ve telif haklarıyla ilgili şikayetlerinizi bize her zaman iletişim sayfasından iletebilirsiniz. Bu sitedeki yazılar kullanıcılarını bilgilendirmek için yayınlanmıştır. Rahatsızlığınızın tanısı veya tedavisi için önerilerde bulunmaz, doktorunuzun tavsiyelerinin yerine geçmez. Site kullanıcıları site kullanım koşullarını bu sayfada okumuş ve kabul etmişlerdir.

İlk yorum yapan olun

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.