Pompe Hastalığı

Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri limb girdle güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve CK seviyesinde yükselmedir. Lizozomal Depo Hastalığı sınıfında yer alan Pompe hastalığı, asit alfa glikosidaz (GAA) isimli enzimin eksikliği veya yokluğu sonucunda ortaya çıkmaktadır. GAA enziminin eksikliği veya yokluğu sonucunda hücrelerdeki madde yıkımından sorumlu olan lizozomlarda glikojen isimli madde birikmeye başlar. Bu birikim genelde lizozomun önce şişmesi, sonra patlaması ve içerdiği glikojenin çevredeki sağlıklı kas dokusuna doğru yayılmasıyla sonuçlanır. Sağlıklı kas dokusuna dağılan glikojen ise belli bir süre sonra kas hücrelerinin geri dönüşümsüz harabiyetine kadar yol açan bir patoloji ile sonuçlanmaktadır. Pompe genellikle yeni doğan hastalığı olarak bilinse de, yapılan tarama çalışmaları sonucunda Pompe hastalığının erişkinlerde yeni doğanlara göre çok daha sık görüldüğü kanıtlanmıştır.

[one_half]

[/one_half] [one_half_last][/one_half_last]

saglikdanisma hakkında 20405 makale
Bu yazı saglikdanisma.NET editörü tarafından yayınlanmadan önce TIP DOKTORU tarafından değerlendirilmiş ve bilimsel doğruluğu onaylanmıştır. Yazı içeriğinden kaynak gösterilen kişi/kurum sorumludur. Kaynak gösterilmeden yayımlanmış yazıların içeriği ve telif haklarıyla ilgili şikayetlerinizi bize her zaman iletişim sayfasından iletebilirsiniz. Bu sitedeki yazılar kullanıcılarını bilgilendirmek için yayınlanmıştır. Rahatsızlığınızın tanısı veya tedavisi için önerilerde bulunmaz, doktorunuzun tavsiyelerinin yerine geçmez. Site kullanıcıları site kullanım koşullarını bu sayfada okumuş ve kabul etmişlerdir.

İlk yorum yapan olun

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.