BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ

Biyotin, organizmadaki 4 karboksilaz enzimi için kofaktör olarak görev yapan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, vücutta biyotin döngüsü adı verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin oluşum basamağı için gerekli bir enzimdir.

Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir.

Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11000 olarak bildirilmektedir. (Baykal T, Huner G, Sarbat G, et al. Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns. Acta Paediatr, 1998;87(10):1102-3.)

Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliği için uygulanan tarama testi, “Kolorimetrik Test” yöntemidir. İlgili test, kan alma zamanından etkilenmemekte ve bebeğin beslenmesi ve anne sütü alımı ile ilişkisi bulunmamaktadır. Ancak, güneşte veya yüksek ısıya maruz kalmış kan numunelerinin “yalancı pozitif” sonuca sebep olduğu; lipemi, ağır karaciğer yetmezliği gibi hastalıkların da yanlış sonuca neden olabileceği belirtilmektedir.

  • Biyotinidaz Eksikliği KESİN TANI: enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ KESİN TANI KRİTERLERİ
  • 1. Plasmada kantitatif Biyotinidaz Aktivitesi (BA)
  • 7.1 mU/ml ve üzeri % 100 BA olarak kabul edilmektedir. Buna göre;
  • BA % 10-30 Kısmi BE
  • BA< % 10 ise Belirgin BE denilmektedir.
  • 2. Hastalığı kesinleşen vakalarda aile taraması (kantitatif BA tayini) önerilmektedir.
  • 3. Kanda karaciğer fonksiyon testleri, elektrolitler, kan gazları, laktat, amonyak, kan şekeri değerleri de bakılmalıdır.

 

 

 

 

 

 

 

 

Hastalığın tedavisinde BİYOTİN oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.

Biyotidinaz Eksikliği takibi için Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Klinikleri
  1. Hacettepe Üniversitesi – Ankara
  2. Gazi Üniversitesi – Ankara
  3. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Unitesi – İzmir
  4. Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğt. ve Arş. Hastanesi  – Ankara
  5. İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi  –İstanbul
  6. Ege Üniversitesi  – İzmir
  7. Cumhuriyet Üniversitesi  – Sivas
saglikdanisma hakkında 20405 makale
Bu yazı saglikdanisma.NET editörü tarafından yayınlanmadan önce TIP DOKTORU tarafından değerlendirilmiş ve bilimsel doğruluğu onaylanmıştır. Yazı içeriğinden kaynak gösterilen kişi/kurum sorumludur. Kaynak gösterilmeden yayımlanmış yazıların içeriği ve telif haklarıyla ilgili şikayetlerinizi bize her zaman iletişim sayfasından iletebilirsiniz. Bu sitedeki yazılar kullanıcılarını bilgilendirmek için yayınlanmıştır. Rahatsızlığınızın tanısı veya tedavisi için önerilerde bulunmaz, doktorunuzun tavsiyelerinin yerine geçmez. Site kullanıcıları site kullanım koşullarını bu sayfada okumuş ve kabul etmişlerdir.

12 yorum

  1. duyarlılığınız için tşk ederim.benim çocuğumda biyotinidaz sonucu 0,80 çıktı.çocuk 2 aylık gazi tıpta tahlillerinin yaptık. tahlillerimizin sonucunu 27/05/2011 de aldık.açıkçası biraz tedirginiz. sonuç çokmu düşük bilmiyoruz.yorum yaparsanız sevinirim.ne yapmamız gerekiyor.

  2. Sitenizde kalıtsal metabolik hastalıklar ve dolayisiyla biyotinidaz eksikliği ile ilgilenen merkezler arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Unitesi’nin de yer alması gerekmektedir. Unitemiz 1989 yılından beri bu konuda calismakta ve Yenidoğan tarama programı SB’na devredilene kadar Turkiye’nin neonatal tarama konusunda 3. büyük merkezi konumundadır.

  3. benım cocugumun topuk taramasında cıkdı ve medobiohtin5mg kullanmaya basladık ege üniversitesınde doktor konturolune gıdecekmısız aynen bıze de boyle soylendi. benim sorum cocugum bu hapı alıcak ve hayatında hıc bırseyını kaybetmıcek degıl mı? ilacı verdıgımız takdırde? ben hergun 2 defa verıyorum hıc saatını kacırmıyorum bırsey olmucak degıl mı cevap verırsenız cok sevınırım…

  4. benim çocuğum 1 aylık ve biyotinidaz eksikligi çıktı tahlilde % 21 ömür boyu ilaca baglı kalacagını söylüyorlar cocugumun bu sorunu ileride bir gun ilaç tedavisine gerek kalmadan düzelebilir mi acaba? yada soyledikleri doğrumu ilaç tedavisiyle ömür boyu normal insanlar gibi yasayabilirmi cevaplarsanız cok sevinirim

    • sürekli ilaç kullanması gerekecek. İlacı düzgün şekilde kullandığı sürece herhangi bir problemle karşılaşmayacaktır. İlaç kesilmesini müteakip Biyotidinaz eksikliği 10 – 15 gün sonrra yavaş yavaş etkilerini göstermeye başlar. İlerde bu hastalığı kalıcı olarak çözecek bir tedavi yöntemi bulu nur mu bilinmez ancak şu anda bu hastalık için sürekli ilaç kullanmak gerekecektir.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.