Archive | Genetik Hastalıklar RSS feed for this section

Hemakromatozis

Bu yazı tarafından 04/05/2011 tarihinde Genetik Hastalıklar, Kan Hastalıkları güncellendi

Hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir birikimi, karaciğer sirozuna gidip,

Rett Sendromu

Bu yazı tarafından 04/05/2011 tarihinde Genetik Hastalıklar güncellendi

Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir ve

Spinal Musküler Atrofi

Bu yazı tarafından 04/05/2011 tarihinde Genetik Hastalıklar güncellendi

Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Hastalığa neden olan

Duchenne/Becker Kas Distrofisi

Bu yazı tarafından 04/05/2011 tarihinde Genetik Hastalıklar güncellendi

Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik semptomlar hafif veya ağır olarak

Ailevi Akdeniz Ateşi, FMF

Bu yazı tarafından 04/05/2011 tarihinde Genetik Hastalıklar güncellendi

Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve buna eşlik eden yüksek ateş atakları