Üniversite yıllarında göz aklarımda zaman zaman aşırı yorulduğumda sararma olurdu, çevremdeki arkadaşlar sende hebatit olabilir dedikleri için sürekli kan değerlerimi hemen hemen 6 ayda bir kontrol ettirir ve herhangi bir rahatsızlığım olmadığı bulgularıyla sevinirdim. Şu an 33 yaşındayım.Ancak geçen seneden itibaren bu göz aklarımdaki sararmalar artmaya ve beraberinde bitkinlik başladı. Birkaç hastanede birçok tetkik yaptırdım ve sonucunda total bilirubin seviyem 3.3 direkt bilirubin 1.9 çıktı ve hiperbilirubinemi teşhisi koydular. Bunun benim yaşam kaliteme hiçbir etkisi olmayacağını, bir hastalık olarak değil kalıtım kökenli olduğunu, tedavisi olmadığı, sadece kendimi çok yormamam, aç ve susuz kalmamaya dikkat etmem hususunda tavsiyede bulundular. Sonrasında 61 yaşındaki babama ve 31 yaşındaki erkek kardeşimde de olma olasılığının yüksek olduğunu söyleyen uzman doktorlarımızın tavsiyesi doğrultusunda onlara da tetkik yaptırdım ama onlarınkinin normal değerlerde olduğunu gördük. Bu hiperbilirubinemi sadece bende olabilirmi? Yine de genetik kökenli diyebilirmiyiz? 30’lu yaşlara kadar hemen hemen hiç kendini göstermeden 30’lu yaşlarda belirgin hale gelebilir ve tekrar etkisi kaybolabilirmi? Hangi sendrom olduğunu ancak biyopsi ile mi öğrenebilirim? Öğrenmem bir şey değiştirirmi?
cevap:
Hiperbilüribinemi (bilüribin fazlalığı) bir çok nedenden kaynaklanır. Bu nedenler arasında hastada hiç bulgu vermeden sizinde tariflediğiniz gibi dönem dönem sararmalarla kendini gösterip sonra kaybolan şekli olan ve en yaygın görülen bir rahatsızlık olanı Crigler Najjar sendromudur… Bu hastalık otozomal resesif (pasif genetik geçiş ) geçiş gösteren bir rahatsızlıktır ve ailede genetik geçiş gösterir. Sizde bazı dönemlerde sarılığın görülmesi yada bilüribin değerlerinizin yüksek çıkması, bazı dönemlerde normale dönmesi ve sarılığın geçmesi beklenen bir bulgulardır. Özellikle hayatınızın aktif dönemlerinde ve stres altında bu belirtiler artış gösterir. Bu sendromda sizden belirli aralıklarla bilüribin testi istemelerinin sebebi vücudunuzda kontrol dışı bilüribin düzeylerin kat ve kat yüksek çıkarak özellikle beyin gibi hayati organlarınıza çökmeden tedbir almak içindir. 3 yada 5 mg sizi tehdit eden bir yükseklik değildir. Aile bireylerinde de illa bilüribin değerleri yüksek çıkacak diye bir şlart yok. ancak genel beklenti bu yöndedir.
Şimdi ne yapmalısınız?
rutin kontrollerinize devam edin. Bilüribinin yüksek tespit edildiği veya gözlerinizdeki sararmanın arttığını fark ettiğiniz dönemlerde mutlaka istirahat edin. Kesin tanı için biopsi önerenler olabilir. Bu tamamen size bağlı bir tercih, eğer net bir teşhisin konulmasını istiyorsanız karaciğer biyopsisi çok faydalı bir tetkik olacaktır.
Crigler Najjar sendromunun tedavisi yoktur. Hasta takibi önemlidir. Yani teşhisi almış olmanız sizin için herhangi bir tedaviye faydası olmayacaktır.
2.256 views
bu nasıl bi hastalık ki tedavisi olmaz yurt dışında bile yok mu araştırılmıyor mu nerdeyse bütün hastalıkların tedavisi varda bunun mu yok çok yazık
ben 21 yaşındayım doğduğumdan beri gözlerim sarı hep bana crigler najjar diye dediler bunun çözümü yokmu acaba hep böyle mi kalacam yada bana ilerde daha kötü sonuçları olurmu bilgilendirirseniz sevinirim teşekkürler şimdiden
criggler najjar takip gerektiren ve ilerde sorun yaratmayan bir hastalıktır. Tam tedavisi yoktur. ilerde daha kötü olması gibi bir ihtimal çok çok düşüktür. Hastanın sarılığı arttığında veya kendini normalinden çok daha fazla halsiz hissettiğinde kontrolü için doktoruna gitmesi önerilir.
Merhabalar
Ben 31 yaşındayım. Doğuştan Crigler Najjar Tip 2 hastası olduğumu 11 yaşında karaciğer biyopsisi sonucunda öğrendim. Babama da aynı dönemde Gilbert sendromu tanısı konuldu.
2 yıllık evliyim eşimle hiçbir akrabalık bağım yoktur. Bu hastalığın kalıtsal olarak bebeğe geçme riski nedir. Eşimle Gen testi yaptırdığımız takdirde bebeğe geçip geçmeyeceğini net olarak öğrenebilir miyiz? Şimdiden Teşekkürler
Crigler Najjar sendromu ile ilgili bilgilendirme yazısını en kısa sürede ekleyeceğim. Hastalık otozomal resesif (kalıtsal) olduğu görüşü hakimdir.